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嬰兒出生時(shí)患苯丙酮尿癥怎么辦？

2021-05-11 10:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

嬰兒出生時(shí)患苯丙酮尿癥怎么辦？

回答1
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王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

嬰兒出生時(shí)患苯丙酮尿癥通常需要從飲食方面來(lái)進(jìn)行調(diào)理，同時(shí)要根據(jù)病情的具體情況來(lái)選擇藥物進(jìn)行控制。苯丙酮尿癥屬于一種代謝類(lèi)的疾病，因?yàn)檫@種疾病身體當(dāng)中的苯丙氨酸氫化酶是缺乏的，所以在飲食方面盡量吃一些苯丙氨酸含量比較低的食物，必要的情況下，需要通過(guò)藥物來(lái)進(jìn)行治療。
2021-05-11 10:30

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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