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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合癥通常是染色體異常所致，是第5號(hào)染色體短臂缺失，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常引起，可能是中間缺失，也可能是末端缺失。由于染色體異常就會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不良，導(dǎo)致咽喉部位發(fā)育松弛以及眼距寬的表現(xiàn)，嬰兒在哭的時(shí)候就如貓哭叫一般，而且家族遺傳因素也是主要原因。
2021-05-18 12:58
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就醫(yī)問(wèn)藥
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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