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貓叫綜合征是什么原因引起的呢

2021-05-26 10:18 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

貓叫綜合征是什么原因引起的呢

回答1
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陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級(jí)甲等

小兒外科

貓叫綜合征是由于胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育期間，體內(nèi)的第5號(hào)染色體出現(xiàn)了短臂缺失所導(dǎo)致，屬于是染色體缺失綜合征，是比較罕見的一種先天性的病變，和遺傳因素也是有關(guān)系的?；純旱目蘼曨愃朴谪埥械穆曇?，而且哭聲比較低弱，同時(shí)伴有特殊面容，比如眼睛增寬或者是頭大等。
2021-05-26 10:21

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

疾病癥狀：腦積水視神經(jīng)萎縮

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