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苯丙酮尿癥怎么治療

2021-05-26 10:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥怎么治療

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

陳流副主任醫(yī)師

福建省婦幼保健院

三級(jí)甲等

小兒外科

苯丙酮尿癥的治療方式主要是飲食治療。在確診病情之后，患者在平日的飲食當(dāng)中需要長(zhǎng)期堅(jiān)持?jǐn)z入含有苯丙氨酸少的食物，比如各種蔬菜以及水果等。必要時(shí)可以聽從醫(yī)生的囑咐來(lái)配合四氫生物蝶呤對(duì)病情進(jìn)行治療，能夠使病情的發(fā)展得到有效的控制，可以避免患者出現(xiàn)發(fā)育遲緩。
2021-05-26 10:47

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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