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苯丙酮尿癥有什么表現(xiàn)

2021-06-01 10:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥有什么表現(xiàn)

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥的表現(xiàn)會(huì)出現(xiàn)孩子的生長發(fā)育遲緩，智力上也會(huì)發(fā)育遲緩，主要表現(xiàn)為智力，要比同齡您的孩子低好多。在精神上也會(huì)出現(xiàn)一些表現(xiàn)，由于腦萎縮或小腦畸形會(huì)出現(xiàn)抽搐，等年齡增長之后，癥狀可以減輕，肌張力有增高，反射會(huì)亢進(jìn)。同時(shí)患者的皮膚也比較干燥。
2021-06-01 10:49

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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