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苯丙酮尿癥可以治療嗎

2021-06-29 10:56 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥可以治療嗎

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥是可以被治療的，不管是早期或晚期都可以進(jìn)行治療，只是其治療的效果有限，基本是不能夠被完全治愈的。但患者如果處于苯丙酮尿癥的早期，應(yīng)該在早期發(fā)現(xiàn)時早期進(jìn)行治療，經(jīng)過積極的飲食干預(yù)和補充豐富的營養(yǎng)，即可以對病情得到有效的控制，使其大腦發(fā)育處于正常水平。
2021-06-29 10:59

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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