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患有苯丙酮尿癥早期的癥狀？

2021-06-29 11:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

患有苯丙酮尿癥早期的癥狀？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥早期癥狀會(huì)出現(xiàn)嘔吐、易怒，同時(shí)從出生后4到9個(gè)月開(kāi)始，有一半左右的患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，大約1/3的患兒出現(xiàn)痙攣。再有患兒的汗液和尿液中有鼠尿臭味。出生6個(gè)月后癥狀會(huì)明顯加重，如果不能及時(shí)控制和治療，對(duì)患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成的傷害是不可逆的。
2021-06-29 11:24

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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