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如何治療苯丙酮尿癥

2021-06-29 11:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

如何治療苯丙酮尿癥

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

出現(xiàn)有苯丙酮尿癥最好的治療方法是低苯丙氨酸的飲食。要嚴(yán)格的進(jìn)行飲食治療，以及合理的安排飲食，如使用土豆、小米、藕粉以及菠菜、大白菜等含苯丙氨酸少的食物。飲食治療目前持續(xù)的時(shí)間并沒(méi)有定論，可能需要堅(jiān)持10年左右或者是終身都需要控制飲食來(lái)進(jìn)行治療。如果有條件者，也可以選擇使用四氫生物蝶呤來(lái)進(jìn)行治療苯丙酮尿癥。
2021-06-29 11:26

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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