91无码精品一区二,欧美精品9999在线观看网页版

苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

2021-06-29 11:26 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥通常是沒有明顯的典型表現(xiàn)的，但是在進(jìn)行代謝篩查的時(shí)候，能夠發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥。大多數(shù)的患兒在出生之后3-6個(gè)月會(huì)逐漸的開始出現(xiàn)癥狀，比如治愈發(fā)育落后或者是毛發(fā)的顏色比較淺淡，在出汗或者是排尿的時(shí)候，有明顯的氨臭味。同時(shí)伴有自卑自閉或者是吞咽困難。
2021-06-29 11:29

就醫(yī)問藥

針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

推薦醫(yī)生 更多»

鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難詳情»
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授

上海兒童醫(yī)學(xué)中心

擅長：內(nèi)分泌疾?。荷L落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落詳情»
韓連書
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長：　　小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥詳情»