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新生兒苯丙酮尿癥怎么辦？

2021-07-06 12:44 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：苯丙酮尿癥

問題：

新生兒苯丙酮尿癥怎么辦？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

高麗艷副主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級甲等

兒科

新生兒患有苯丙酮尿癥，主要的治療方法是避免食用高苯丙氨酸的食物，而需要食用低苯丙氨酸的食物，必要時可以到醫(yī)院在醫(yī)生的指導下定制相應的飲食方案。通過上述的食療方法，將幼兒的血苯丙氨酸濃度調(diào)整到正常水平，從而避免苯丙氨酸增高對幼兒的神經(jīng)系統(tǒng)和其他組織造成傷害。
2021-07-06 12:47

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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