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治療苯丙酮尿癥怎么辦

2021-07-06 13:03 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

治療苯丙酮尿癥怎么辦

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

高麗艷副主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級甲等

兒科

如果出現(xiàn)苯丙酮尿癥高的癥狀，一般以飲食治療為主。在日常生活中可以選用苯丙氨基酸比較低的奶粉給予喂養(yǎng)，也可以選用母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槟溉橹械谋奖被岷恳草^低。如果在給幼兒選用輔食的時(shí)候可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，保證苯丙氨基酸含量較低的同時(shí)搭配營養(yǎng)均衡的食物。注意發(fā)現(xiàn)此病之后要及時(shí)進(jìn)行治療，對幼兒的智力影響也就較小。
2021-07-06 13:06

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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