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苯丙酮尿癥怎么治？

2021-07-06 13:12 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥怎么治？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

高麗艷副主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥主要是通過飲食控制的方式來對疾病進(jìn)行治療。受到苯丙酮尿癥所危害的患者，在日常生活中需要通過使用醫(yī)療食品的方式來提供身體所需要的蛋白質(zhì)，而且患者需要根據(jù)體內(nèi)血苯丙氨酸的濃度來調(diào)節(jié)飲食配伍。為了達(dá)到有效控制病情的效果，患者必須應(yīng)避免使用各種富含苯丙氨酸的食品，同時(shí)對苯丙氨酸含量稍低的食物也要進(jìn)行嚴(yán)格的限制，而苯丙氨酸含量極低的食物可以放心食用。
2021-07-06 13:15

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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