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苯丙酮尿癥的癥狀是什么？

2021-07-06 14:01 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

苯丙酮尿癥的癥狀是什么？

回答1
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高麗艷副主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥的癥狀主要有以下幾點(diǎn)：
第一，小兒會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的癥狀。比如牙齒生長(zhǎng)過(guò)慢，頭發(fā)稀疏等。有的患兒還會(huì)伴隨智力發(fā)展障礙，語(yǔ)言不通等癥狀。
第二，患兒還會(huì)出現(xiàn)皮膚蒼白、頭發(fā)沒(méi)有光亮的問(wèn)題。
第三，患兒還會(huì)出現(xiàn)性情樣的改變。
比如煩躁、易怒、愛(ài)哭、易鬧等。
2021-07-06 14:02

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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