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貓叫綜合征有表現(xiàn)有哪些

2021-07-14 09:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

貓叫綜合征有表現(xiàn)有哪些

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

高麗艷副主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級甲等

兒科

貓叫綜合癥典型的癥狀是體重明顯低于同齡人、發(fā)出尖銳且悲哀的貓叫樣哭聲，以及頭小、滿月臉，部分患者還會出現(xiàn)瞼裂外斜、白內(nèi)障以及視神經(jīng)萎縮。比較嚴(yán)重的患者還會出現(xiàn)面部發(fā)育不良、脊柱側(cè)彎、肋骨畸形、發(fā)育落后、智力低下等癥狀，甚至?xí)霈F(xiàn)肌肉收縮無力、不能站立行走等癥狀。
2021-07-14 09:49

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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