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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，該疾病的發(fā)生主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變所造成。該常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生，會導致患者出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥、毛發(fā)色淡、尿液和汗液中存在鼠尿味等情況。一旦經(jīng)過相關的檢查確診為苯丙酮尿癥，患者就必須通過飲食療法的方式來控制治療疾病。
2021-07-14 10:22
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就醫(yī)問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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