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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種由染色體部分缺失所引起的染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病。該遺傳性疾病的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致患兒在嬰幼兒時(shí)期的時(shí)候的哭聲像貓叫一樣，另外患兒還會(huì)出現(xiàn)智力低下、特殊面容以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等異常的癥狀。此外，有一部分貓叫綜合征的患者可能會(huì)出現(xiàn)有先天性心臟病。
2021-07-19 16:59
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就醫(yī)問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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