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肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀是什么

2021-09-10 17:06 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

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回答1
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張艷凱副主任醫(yī)師

開封市中心醫(yī)院

三級(jí)甲等

全科

肝豆?fàn)詈耸且环N遺傳性疾病。臨床發(fā)病率并不高，大多是先天性疾病。其主要影響銅代謝障礙。而銅代謝障礙常常容易導(dǎo)致肝硬化以及基底節(jié)區(qū)腦病的問題。臨床上常常表現(xiàn)為肝臟疾病以及神經(jīng)功能障礙的現(xiàn)象?？苫?yàn)銅的血液濃度來明確診斷。治療上以注意飲食，必要時(shí)采用驅(qū)銅藥物治療。
2021-09-10 17:09

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

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