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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

2021-10-18 12:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥是什么遺傳方式

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥是由常染色體隱性遺傳所導(dǎo)致的疾病，這種是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種，臨床癥狀會表現(xiàn)為出現(xiàn)智力低下、皮膚毛發(fā)色素淺以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶這樣不能轉(zhuǎn)化為氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、腦積液以及各種組織液中濃度增高。
2021-10-18 12:26

就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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