貓叫綜合征是什么?
2021-11-08 09:49
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我孩子才5個月大,總是感覺她的哭聲很微弱,不像一般孩子洪亮不說,反而像貓叫一般.我對醫(yī)學也有些了解,知道一種病叫貓叫綜合征,我想知道這是個什么病啊,我孩子不會是得上了吧?
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回答1
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥（貓哭癥）（法語：CriduChatSyndrome，意即“貓哭”或“貓叫”），此為癥名之由來。指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋４税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。
2021-11-08 09:52
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就醫(yī)問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
