新生兒苯丙酮尿癥偏高怎么辦？
病情描述我女兒剛出生就檢查出苯丙酮尿癥，而且醫(yī)院好多產(chǎn)婦和我的情況一樣，都很心痛，請問新生兒苯丙酮尿癥偏高怎么辦？
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回答1
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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你好，明確新生兒苯丙酮尿癥，需要及時治療，越早治療，預(yù)后越好。否則會影響孩子智力發(fā)育。這個是一種遺傳代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，寶寶出生時一般正常，在3到6個月時開始出現(xiàn)癥狀，包括智能發(fā)育落后、皮膚白皙、尿液及汗液有明顯鼠尿臭味。
2021-11-26 11:51
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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