為什么會(huì)得貓叫綜合征？
病情描述我家寶寶非?？蓯?ài)，眼睛大大的？可是，鄰居卻說(shuō)寶寶不正常？一檢查才發(fā)現(xiàn)他患有貓叫綜合征，我很不理解，孩子為什么會(huì)得這個(gè)??？請(qǐng)問(wèn)為什么會(huì)得貓叫綜合征？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征：是一種遺傳病，主要是因?yàn)槿旧w短臂畸形導(dǎo)致的，患兒表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭中央部畸形，哭聲比較特別，皮紋較細(xì)膩等特點(diǎn)，并有一定的智能障礙，這種病最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫.患兒的哭聲異?？赡芘c喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦部發(fā)育異常有關(guān).患兒比正常嬰兒愛(ài)哭，貓叫樣的哭聲比較明顯。
2021-11-26 11:50
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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