貓叫綜合征患者智力低下嗎？
2021-11-26 14:34
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病情描述：我哥哥的孩子剛出生，通過染色體檢查發(fā)現(xiàn)孩子有貓叫綜合征，我哥哥非常擔(dān)心，不知道這個病會不會影響智力。請問：貓叫綜合征患者智力低下嗎？
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回答1
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是由于五號染色體的遠(yuǎn)端短臂缺失導(dǎo)致的染色體異常。有貓叫樣哭聲，很特殊的面容外觀，智力低下，生長發(fā)育落后等等情況。所以你哥的這個小孩智力肯定是會影響的，會有智力低下。這樣的病是沒有得治療的，就這樣了，你哥和嫂子應(yīng)該去查一下染色體，看看是本身兩個人有問題，還是因?yàn)楹筇煸诙亲右驗(yàn)楦腥净蛘哂薪佑|毒物放射性物品導(dǎo)致的染色?；?。
2021-11-26 14:36
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就醫(yī)問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
