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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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您好，顱面畸形，頭小，上頜小，滿月臉，半數(shù)有瞼裂外斜，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障和視神經(jīng)萎縮，眼距寬很突出。因喉部發(fā)育不良或“未分化”而產(chǎn)生特征的尖銳且悲哀的貓叫樣哭聲，長大后此特征消失。可有心臟、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚屬正常。貓叫綜合征的表現(xiàn)為廣泛的腦萎縮、腦室擴大和腦積水。肌張力低，原始反射長久存在，后期腱反射亢進，痙攣步態(tài)，2歲會坐，4歲學步，不能言語。
2021-12-09 17:54
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就醫(yī)問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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