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貓叫綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

2021-12-09 17:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

貓叫綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

回答1
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王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

您好，顱面畸形，頭小，上頜小，滿月臉，半數(shù)有瞼裂外斜，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障和視神經(jīng)萎縮，眼距寬很突出。因喉部發(fā)育不良或“未分化”而產(chǎn)生特征的尖銳且悲哀的貓叫樣哭聲，長(zhǎng)大后此特征消失。可有心臟、骨骼畸形，四肢和外生殖器尚屬正常。貓叫綜合征的表現(xiàn)為廣泛的腦萎縮、腦室擴(kuò)大和腦積水。肌張力低，原始反射長(zhǎng)久存在，后期腱反射亢進(jìn)，痙攣步態(tài)，2歲會(huì)坐，4歲學(xué)步，不能言語(yǔ)。
2021-12-09 17:54

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

疾病癥狀：腦積水視神經(jīng)萎縮

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李潔
主任醫(yī)師 教授

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

擅長(zhǎng)：在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»
滕曉明
主任醫(yī)師

上海市第一婦嬰保健院

擅長(zhǎng)：輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。詳情»
杜寶俊
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

擅長(zhǎng)：中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病，前列腺炎、前詳情»