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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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您好,主要由于染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?;兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn),由親代染色體重排導(dǎo)致的5p-綜合征不多見(jiàn)。目前,在醫(yī)學(xué)上沒(méi)有準(zhǔn)確的一種說(shuō)明,只能是對(duì)癥處理。
2021-12-09 18:06
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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