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肝豆狀核變性的癥狀有哪些?

肝豆狀核變性

肝豆狀核變性的癥狀有哪些?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉一帆 副主任醫(yī)師

    聊城市人民醫(yī)院

    三級甲等

    風濕免疫科

    肝豆狀核變性患者的癥狀多數(shù)表現(xiàn)為以錐體外系損害為突出表現(xiàn),以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主,并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。震顫可以表現(xiàn)為靜止或姿勢性的,但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節(jié)律性。本病通常發(fā)生于兒童和青少年期,少數(shù)成年期發(fā)病。發(fā)病年齡多在5~35歲,男性稍多于女性。病情緩慢發(fā)展,可有階段性緩解或加重,亦有進展迅速者。祝健康

    2021-12-09 18:27
就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調查結果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內科疾病的診治,特別是小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、進行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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