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2021-12-09 18:33 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：
病情描述：你想解決什么問題：我今年25懷孕了，從20歲開始吃青霉胺，病情很穩(wěn)定，請(qǐng)問我這個(gè)小孩能要嗎？

回答1
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劉一帆副主任醫(yī)師

聊城市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

風(fēng)濕免疫科

你好，據(jù)你所述，此種情況考慮影響是有的，有一定的致畸作用，考慮可以做唐氏篩查和四維彩超進(jìn)行復(fù)查，建議你可以在孕15，20周做唐氏篩查了解胎兒的智力發(fā)育情況，在孕22-26周內(nèi)做四維彩超排畸檢查，以了解胎兒有無大體畸形及主要器官發(fā)育情況為好。
2021-12-09 18:35

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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