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苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)？

2021-12-23 16:49 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：苯丙酮尿癥

問題：

苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級甲等

兒科

苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
2021-12-23 16:51

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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