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小兒苯丙酮尿癥可以怎么預(yù)防

2021-12-23 16:53 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒苯丙酮尿癥可以怎么預(yù)防

回答1
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王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級(jí)甲等

兒科

小兒苯丙酮尿癥的預(yù)防應(yīng)避免親緣結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療以防止發(fā)生智力低下。對(duì)于高危家族可做產(chǎn)前診斷，以決定是否作選擇性人工流產(chǎn)，對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2021-12-23 16:54

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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