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半乳糖血癥有哪些癥狀表現(xiàn)?

半乳糖血癥

半乳糖血癥有哪些癥狀表現(xiàn)?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    侯立城 主任醫(yī)師

    鶴崗市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普通內科

    典型的半乳糖血癥患兒在圍生期即發(fā)病,常在喂給乳類后數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀,繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類,將導致病情進一步惡化,在2~5周內發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。少數(shù)患兒癥狀可較輕微,僅在進食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀,但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內障等征象。

    2021-12-23 19:26
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生兒黃疸 嗜睡
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    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

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