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遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型怎么診斷

遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型怎么診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張艷凱 副主任醫(yī)師

    開封市中心醫(yī)院

    三級甲等

    全科

    遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型家族中有本病AR遺傳史;發(fā)病年齡多為4-7歲,少數(shù)在青少年期;病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退;病情徐漸發(fā)展,恒有三大特征:④早期夜盲,視野逐漸縮小,爾后出現(xiàn)白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮等眼征。②慢性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎,端早而重。③小腦性共濟(jì)運(yùn)動失調(diào),包括眼球震顫和構(gòu)音障礙。實驗室診斷以血清植烷酸含量測定最可靠;否則腦脊液測定蛋白量增高也支持本病診斷。

    2021-12-28 12:55
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