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如何預(yù)防肝豆?fàn)詈俗冃裕?/h3>
2021-12-28 15:24 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：
如何預(yù)防肝豆?fàn)詈俗冃裕?

回答1
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張艷凱副主任醫(yī)師

開封市中心醫(yī)院

三級甲等

全科

正常來說，想要預(yù)防肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)生，應(yīng)該對肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩募易宄蓡T測定血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅及體外培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞的含銅量有助于發(fā)現(xiàn)WD癥狀前純合子及雜合子，發(fā)現(xiàn)癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應(yīng)禁忌與雜合子結(jié)婚以免其子代發(fā)生純合子。產(chǎn)前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子，應(yīng)終止妊娠，以杜絕患者的來源。
2021-12-28 15:27

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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