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肝豆狀核變性的病因是什么？

2021-12-28 15:24 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

肝豆狀核變性的病因是什么？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

張艷凱副主任醫(yī)師

開封市中心醫(yī)院

三級甲等

全科

肝豆狀核變性的病因主要是因為致病基因ATP7B定位于染色體13q14．3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)等。肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性發(fā)病機制的認識已深入到分子水平。
2021-12-28 15:28

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性? 　　肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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