超碰亚洲在线蝌蚪窝,免费看国产全毛带

苯丙酮尿癥如何被檢測(cè)出來

2024-11-19 15:16 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥如何被檢測(cè)出來

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

肖曉嵐主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥的檢測(cè)方法主要有新生兒篩查、血液檢測(cè)、尿液檢測(cè)、基因檢測(cè)和影像學(xué)檢查等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。 1. 新生兒篩查：通過采集新生兒的足跟血，檢測(cè)苯丙氨酸濃度，這是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的重要手段。 2. 血液檢測(cè)：測(cè)定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于診斷。 3. 尿液檢測(cè)：檢測(cè)尿液中的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，輔助診斷。 4. 基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變，明確病因和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5. 影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）等，了解腦部發(fā)育情況。總之，通過多種檢測(cè)方法的綜合運(yùn)用，可以準(zhǔn)確診斷苯丙酮尿癥，以便盡早采取治療措施，改善患兒預(yù)后。
2024-11-19 15:18

咨詢相關(guān)醫(yī)生

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

推薦醫(yī)生 更多»

鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難詳情»
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授

上海兒童醫(yī)學(xué)中心

擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落詳情»
韓連書
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長(zhǎng)：　　小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥詳情»