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苯丙酮尿癥復(fù)查通過率如何

苯丙酮尿癥復(fù)查通過率如何

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖曉嵐 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥復(fù)查的通過率受多種因素影響,包括患兒的初始病情嚴(yán)重程度、治療依從性、飲食控制情況、檢測方法的準(zhǔn)確性以及家族遺傳背景等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。 1. 初始病情嚴(yán)重程度:若患兒在初診時(shí)病情較輕,經(jīng)過規(guī)范治療,復(fù)查通過率相對(duì)較高;反之則較低。 2. 治療依從性:嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議進(jìn)行飲食控制和治療的患兒,復(fù)查通過的可能性大;不依從治療的患兒通過率會(huì)受影響。 3. 飲食控制情況:飲食中嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入,能有效提高復(fù)查通過率;飲食控制不佳則可能導(dǎo)致復(fù)查不通過。 4. 檢測方法的準(zhǔn)確性:精準(zhǔn)的檢測手段有助于準(zhǔn)確評(píng)估患兒的病情,提高復(fù)查通過率;檢測方法不準(zhǔn)確可能影響結(jié)果判斷。 5. 家族遺傳背景:有家族遺傳病史且遺傳情況復(fù)雜的患兒,復(fù)查通過率可能相對(duì)較低。 總之,苯丙酮尿癥復(fù)查通過率不是絕對(duì)的,需要綜合多方面因素判斷。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療和監(jiān)測,以提高患兒的康復(fù)機(jī)會(huì)。

    2024-11-19 15:18
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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