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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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半乳糖血癥和乳糖不耐受在發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施和預(yù)后情況等方面存在差異。身體感到不適時,務(wù)必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進行診治,不要自己擅自用藥。 1.發(fā)病原因:半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷,導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。乳糖不耐受則多因腸道乳糖酶分泌不足或活性降低,無法完全消化乳糖。 2.癥狀表現(xiàn):半乳糖血癥患兒可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、低血糖等。乳糖不耐受主要表現(xiàn)為腹脹、腹痛、腹瀉等胃腸道癥狀。 3.診斷方法:半乳糖血癥通過檢測血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸等指標診斷。乳糖不耐受可通過乳糖氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗等明確。 4.治療措施:半乳糖血癥需嚴格限制半乳糖攝入。乳糖不耐受可通過調(diào)整飲食,減少乳糖攝入,或補充乳糖酶改善。 5.預(yù)后情況:半乳糖血癥若不及時治療,可能影響生長發(fā)育和智力。乳糖不耐受經(jīng)合理處理,癥狀多可緩解,一般不影響正常生活。 總之,半乳糖血癥和乳糖不耐受雖然都與乳糖代謝相關(guān),但在多個方面存在不同,需準確診斷并采取相應(yīng)的治療策略。
2024-11-20 13:18
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»