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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，表現(xiàn)為銅在體內(nèi)各臟器異常沉積。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等方面都值得關(guān)注，如藥物治療、飲食調(diào)整、定期檢查等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷，使銅吸收增加而排出減少。 2. 癥狀：包括肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、眼部異常、血液系統(tǒng)異常、腎臟損害等。 3. 診斷：依靠血清銅藍(lán)蛋白、尿銅、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4. 治療：藥物治療常用青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等促進(jìn)銅排出；還需限制含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。 5. 預(yù)防：對患者家族成員進(jìn)行篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是一種較為復(fù)雜的疾病，但通過早期診斷和規(guī)范治療，患者的病情可以得到有效控制，提高生活質(zhì)量。