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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，會導(dǎo)致銅在體內(nèi)多個器官異常蓄積，引起一系列癥狀，如肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、眼部異常等。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷，使銅吸收增加而排出減少。 2. 癥狀：包括肝臟癥狀如肝功能異常、肝硬化；神經(jīng)癥狀如震顫、肌強直；精神癥狀如抑郁、躁狂；眼部可見角膜色素環(huán)。 3. 診斷：通過血清銅藍(lán)蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進(jìn)銅排出。飲食上限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患者病情可得到控制；若延誤治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，影響生活質(zhì)量。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是一種較為復(fù)雜的疾病，但通過規(guī)范的診斷和治療，患者可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量。