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肝豆狀核病變是怎樣的一種疾病

肝豆狀核病變是怎樣的一種疾病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經科

    肝豆狀核病變是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病,表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)等。關愛自己,從關注健康開始。身體不適時,請及時就醫(yī),并在醫(yī)生指導下合理用藥。 1. 病因:主要由于基因突變導致銅代謝障礙,銅在體內過度蓄積。 2. 癥狀:常見有震顫、肌強直、構音障礙、吞咽困難等運動障礙,精神癥狀如抑郁、焦慮、躁狂等,還可能出現(xiàn)肝硬化、脾腫大、腹水等。 3. 診斷:通過血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、眼科檢查等明確診斷。 4. 治療:包括低銅飲食,避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。使用藥物驅銅,如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 5. 預后:早期診斷和治療,多數(shù)患者病情可得到控制,能維持較好的生活質量;若延誤診治,可能導致嚴重并發(fā)癥,影響生存。 總之,肝豆狀核病變是一種較為復雜的疾病,需要患者及家屬重視,積極配合治療和隨訪。

    2024-12-04 17:47
就醫(yī)問藥

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什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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