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肝豆?fàn)詈瞬∽兪窃鯓拥囊环N疾病

2024-12-04 17:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈瞬∽兪窃鯓拥囊环N疾病

回答1
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閆振文副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

肝豆?fàn)詈瞬∽兪且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)等。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。 1. 病因：主要由于基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅在體內(nèi)過(guò)度蓄積。 2. 癥狀：常見(jiàn)有震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音障礙、吞咽困難等運(yùn)動(dòng)障礙，精神癥狀如抑郁、焦慮、躁狂等，還可能出現(xiàn)肝硬化、脾腫大、腹水等。 3. 診斷：通過(guò)血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、尿銅檢測(cè)、肝腎功能檢查、眼科檢查等明確診斷。 4. 治療：包括低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等。使用藥物驅(qū)銅，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患者病情可得到控制，能維持較好的生活質(zhì)量；若延誤診治，可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，影響生存。總之，肝豆?fàn)詈瞬∽兪且环N較為復(fù)雜的疾病，需要患者及家屬重視，積極配合治療和隨訪(fǎng)。
2024-12-04 17:47

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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