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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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譚全達 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
血透科
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血友病遺傳中，少數(shù)代與多代對比涉及遺傳概率、發(fā)病特征、基因攜帶情況、家族聚集性、疾病嚴重程度等數(shù)據(jù)支撐。 1. 遺傳概率：少數(shù)代遺傳因樣本少，數(shù)據(jù)波動大；多代遺傳樣本多，能更準確反映血友病X連鎖隱性遺傳規(guī)律，如男性發(fā)病、女性攜帶概率。 2. 發(fā)病特征：少數(shù)代難以全面呈現(xiàn)癥狀多樣性和嚴重程度差異；多代可分析不同年齡段、不同性別發(fā)病特點及病情進展。 3. 基因攜帶情況：少數(shù)代不易發(fā)現(xiàn)潛在攜帶者；多代通過基因檢測和系譜分析，能準確找出攜帶者，評估遺傳風險。 4. 家族聚集性：少數(shù)代可能不明顯；多代可清晰看出家族中發(fā)病集中情況，判斷是否有特定環(huán)境或遺傳因素影響。 5. 疾病嚴重程度：少數(shù)代數(shù)據(jù)有限，難判斷嚴重程度分布；多代數(shù)據(jù)可分析不同類型血友病嚴重程度差異及影響因素。 通過多代數(shù)據(jù)收集和分析，能更全面、準確了解血友病遺傳規(guī)律和特征，為遺傳咨詢、診斷和治療提供科學依據(jù)。少數(shù)代數(shù)據(jù)可作為補充，完善對疾病認識。
2025-02-27 08:59
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計，我國邵宗鴻等調查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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