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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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急性出血背后的基因秘密涉及凝血因子基因缺陷、血小板相關(guān)基因異常、血管壁相關(guān)基因改變、纖溶系統(tǒng)基因失調(diào)、先天性基因綜合征等。 1. 凝血因子基因缺陷:如血友病患者,其凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因存在缺陷,導(dǎo)致凝血因子合成障礙,輕微損傷就可能引發(fā)嚴(yán)重出血。 2. 血小板相關(guān)基因異常:某些基因影響血小板的生成、功能和數(shù)量,使血小板無(wú)法正常發(fā)揮凝血作用,增加出血風(fēng)險(xiǎn)。 3. 血管壁相關(guān)基因改變:血管壁的完整性依賴于特定基因調(diào)控,若這些基因出現(xiàn)問(wèn)題,血管壁會(huì)變得脆弱,容易破裂出血。 4. 纖溶系統(tǒng)基因失調(diào):纖溶系統(tǒng)負(fù)責(zé)溶解血栓,當(dāng)相關(guān)基因異常時(shí),纖溶活性增強(qiáng),會(huì)導(dǎo)致出血不止。 5. 先天性基因綜合征:如遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,由特定基因缺陷引起,表現(xiàn)為皮膚和黏膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張及出血。 了解急性出血背后的基因秘密,有助于深入認(rèn)識(shí)出血性疾病的發(fā)病機(jī)制,為精準(zhǔn)診斷和個(gè)性化治療提供依據(jù)。對(duì)于有家族出血史的人群,基因檢測(cè)可提前預(yù)警,采取相應(yīng)預(yù)防措施。
2025-03-02 20:18
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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