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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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急性出血背后的基因秘密涉及凝血因子基因缺陷、血小板相關基因異常、血管壁相關基因改變、纖溶系統(tǒng)基因失調、先天性基因綜合征等。 1. 凝血因子基因缺陷:如血友病患者,其凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因存在缺陷,導致凝血因子合成障礙,輕微損傷就可能引發(fā)嚴重出血。 2. 血小板相關基因異常:某些基因影響血小板的生成、功能和數(shù)量,使血小板無法正常發(fā)揮凝血作用,增加出血風險。 3. 血管壁相關基因改變:血管壁的完整性依賴于特定基因調控,若這些基因出現(xiàn)問題,血管壁會變得脆弱,容易破裂出血。 4. 纖溶系統(tǒng)基因失調:纖溶系統(tǒng)負責溶解血栓,當相關基因異常時,纖溶活性增強,會導致出血不止。 5. 先天性基因綜合征:如遺傳性出血性毛細血管擴張癥,由特定基因缺陷引起,表現(xiàn)為皮膚和黏膜的毛細血管擴張及出血。 了解急性出血背后的基因秘密,有助于深入認識出血性疾病的發(fā)病機制,為精準診斷和個性化治療提供依據。對于有家族出血史的人群,基因檢測可提前預警,采取相應預防措施。
2025-03-02 20:18
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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