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能否通過(guò)基因手段解決腿無(wú)力發(fā)軟遺傳問(wèn)題

能否通過(guò)基因手段解決腿無(wú)力發(fā)軟遺傳問(wèn)題

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    高敏 主任醫(yī)師

    廣東省第二中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    腦病科

    腿無(wú)力發(fā)軟可能由多種遺傳性疾病導(dǎo)致,如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病、先天性肌強(qiáng)直等。目前基因手段在攻克這些疾病上有一定進(jìn)展,但尚未完全破解相關(guān)遺傳密碼。 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良:是一組遺傳性肌肉變性疾病,基因缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞膜功能異常,使肌肉進(jìn)行性萎縮?;蛑委焽L試通過(guò)導(dǎo)入正?;騺?lái)糾正缺陷,但技術(shù)尚不成熟。 2. 脊髓性肌萎縮癥:因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因缺失或突變引起,基因療法如使用反義寡核苷酸藥物可改善癥狀,但不能完全治愈。 3. 腓骨肌萎縮癥:是常見(jiàn)的遺傳性周?chē)窠?jīng)病,基因復(fù)雜,目前基因治療處于研究階段。 4. 線粒體肌?。河删€粒體基因或核基因突變導(dǎo)致,基因治療面臨諸多挑戰(zhàn),如線粒體基因的傳遞等。 5. 先天性肌強(qiáng)直:與氯離子通道基因異常有關(guān),基因治療還在探索中。 雖然基因手段為解決腿無(wú)力發(fā)軟的遺傳問(wèn)題帶來(lái)希望,但目前還面臨技術(shù)、倫理等多方面挑戰(zhàn),距離完全破解遺傳密碼并有效治療還有很長(zhǎng)的路要走?;颊呖傻秸?guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,獲取專(zhuān)業(yè)的診斷和治療建議。

    2025-03-10 08:13
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳病?   人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease),是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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