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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學中心（產(chǎn)前診斷科）
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從檢查項目看，普通唐篩與無創(chuàng)DNA在檢測染色體數(shù)目、檢測孕周、檢測方法、檢測范圍、檢測準確性等方面存在差異。 1. 檢測染色體數(shù)目：普通唐篩主要針對21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征這三種常見染色體疾?。粺o創(chuàng)DNA能檢測更多染色體非整倍體異常，除上述三種外，還可檢測其他染色體微缺失、微重復等。 2. 檢測孕周：普通唐篩一般在孕15 - 20??周進行；無創(chuàng)DNA適宜孕周為孕12周及以后。 3. 檢測方法：普通唐篩是通過抽取孕婦外周血，檢測血清中的某些生化指標，結合孕婦年齡、孕周等因素計算風險值；無創(chuàng)DNA是采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進行檢測。 4. 檢測范圍：普通唐篩除了染色體疾病，還能評估神經(jīng)管缺陷風險；無創(chuàng)DNA主要聚焦于染色體數(shù)目和結構異常。 5. 檢測準確性：普通唐篩準確性相對較低，有一定假陽性和假陰性率；無創(chuàng)DNA準確性較高。 普通唐篩和無創(chuàng)DNA在檢查項目上各有特點。普通唐篩經(jīng)濟、簡便，但準確性有限；無創(chuàng)DNA準確性高，但檢測范圍和適用情況也有一定局限。孕婦需根據(jù)自身情況，在醫(yī)生指導下選擇合適的檢查項目。
2025-03-14 04:22
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
