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如何了解血友病遺傳代數(shù)以避免家族悲劇？

2025-03-23 23:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

如何了解血友病遺傳代數(shù)以避免家族悲??？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

羅更新副主任醫(yī)師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液科

了解血友病遺傳代數(shù)可通過(guò)家族病史收集、基因檢測(cè)、遺傳咨詢、系譜圖繪制、癥狀觀察等方法，以避免家族悲劇。 1. 家族病史收集：向家族長(zhǎng)輩詢問(wèn)患病情況，了解幾代人中血友病發(fā)病情況。 2. 基因檢測(cè)：對(duì)家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)，確定是否攜帶致病基因，明確遺傳代數(shù)。 3. 遺傳咨詢：咨詢專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，醫(yī)生依據(jù)家族情況分析遺傳方式和代數(shù)。 4. 系譜圖繪制：將家族成員患病信息繪制成系譜圖，直觀呈現(xiàn)遺傳規(guī)律和代數(shù)。 5. 癥狀觀察：留意家族成員有無(wú)出血難止等血友病癥狀，輔助判斷遺傳代數(shù)。通過(guò)以上多種方法了解血友病遺傳代數(shù)，能提前采取措施，如進(jìn)行生育指導(dǎo)、預(yù)防性治療等，從而有效避免家族悲劇發(fā)生。建議有相關(guān)需求者及時(shí)行動(dòng)。
2025-03-24 08:43

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是血友病? 　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱(chēng)抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱(chēng)血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱(chēng)血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。查看全文»

疾病癥狀：出血鼻出血

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