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鐮刀型細(xì)胞貧血癥成因與基因突變、血紅蛋白異常、紅細(xì)胞形態(tài)改變、氧氣運(yùn)輸障礙、遺傳因素等有關(guān)。 1. 基因突變：該病是常染色體隱性遺傳病，因β - 珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變，導(dǎo)致編碼血紅蛋白β鏈上一個(gè)氨基酸改變。 2. 血紅蛋白異常：正常血紅蛋白是盤狀，突變后形成異常血紅蛋白S，在缺氧時(shí)易相互連接形成螺旋狀多聚體。 3. 紅細(xì)胞形態(tài)改變：多聚體使紅細(xì)胞由正常圓盤狀變成鐮刀狀，這種異常形態(tài)的紅細(xì)胞柔韌性降低。 4. 氧氣運(yùn)輸障礙：鐮刀狀紅細(xì)胞易破裂溶血，且在血管中流動(dòng)時(shí)易堵塞小血管，影響氧氣運(yùn)輸，造成組織器官缺氧。 5. 遺傳因素：患者從父母雙方各繼承一個(gè)異常基因才會(huì)患病，若僅繼承一個(gè)，為攜帶者，一般不發(fā)病。 綜上所述，鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要由基因突變引發(fā)一系列病理變化導(dǎo)致，遺傳因素在發(fā)病中起重要作用。了解這些成因有助于對(duì)該病進(jìn)行診斷和研究治療方法。