權(quán)威專家揭秘血友病遺傳代數(shù)相關(guān)情況
權(quán)威專家揭秘血友病遺傳代數(shù)相關(guān)情況
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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徐衛(wèi) 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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血友病遺傳代數(shù)受多種因素影響,包括遺傳方式、基因突變、家族遺傳史、性別差異、環(huán)境因素等。 1. 遺傳方式:血友病主要分為血友病A和血友病B,多為X連鎖隱性遺傳。男性患者將致病基因傳給女兒,不傳給兒子;女性攜帶者有50%概率將致病基因傳給兒子或女兒。 2. 基因突變:部分血友病患者是由于自身基因突變導(dǎo)致,并非遺傳自父母,這種情況下遺傳代數(shù)的計(jì)算需重新考量。 3. 家族遺傳史:詳細(xì)了解家族中血友病患者的分布和發(fā)病情況,有助于判斷遺傳代數(shù)和遺傳規(guī)律。 4. 性別差異:男性僅有一條X染色體,若攜帶致病基因則發(fā)?。慌杂袃蓷lX染色體,需兩條都攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病,雜合時(shí)為攜帶者,這使得不同性別在遺傳代數(shù)和發(fā)病表現(xiàn)上有差異。 5. 環(huán)境因素:某些環(huán)境因素可能影響基因表達(dá)和疾病的發(fā)生發(fā)展,在一定程度上影響遺傳代數(shù)的判斷。 血友病遺傳代數(shù)的探究需綜合考慮多種因素。通過(guò)對(duì)遺傳方式、基因突變、家族遺傳史、性別差異和環(huán)境因素等方面的分析,能更準(zhǔn)確地了解血友病的遺傳規(guī)律。若懷疑有血友病遺傳風(fēng)險(xiǎn),建議到正規(guī)醫(yī)院的血液病科進(jìn)行咨詢和基因檢測(cè)。
2025-04-14 08:25
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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