醫(yī)學前沿：基因與顛病發(fā)病原因的關(guān)聯(lián)
醫(yī)學前沿：基因與顛病發(fā)病原因的關(guān)聯(lián)
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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唐亞梅 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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基因與癲癇發(fā)病原因關(guān)聯(lián)密切，涉及基因突變、遺傳易感性、基因表達調(diào)控異常、線粒體基因異常、基因多態(tài)性等方面。 1. 基因突變：某些基因發(fā)生突變，可直接導致神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能異常，使大腦神經(jīng)元異常放電，引發(fā)癲癇。 2. 遺傳易感性：家族遺傳背景使個體具有癲癇的遺傳易感性，在環(huán)境因素作用下，更易誘發(fā)癲癇發(fā)作。 3. 基因表達調(diào)控異常：基因表達調(diào)控出現(xiàn)問題，影響神經(jīng)遞質(zhì)的合成、釋放和代謝，破壞神經(jīng)興奮性和抑制性的平衡，導致癲癇。 4. 線粒體基因異常：線粒體基因異常會影響能量代謝，使神經(jīng)元能量供應不足，增加癲癇發(fā)病風險。 5. 基因多態(tài)性：不同個體的基因多態(tài)性差異，會導致對癲癇的易感性和發(fā)作類型不同。 基因在癲癇發(fā)病中起著重要作用，對基因與癲癇發(fā)病原因關(guān)聯(lián)的研究，有助于深入了解癲癇發(fā)病機制，為癲癇的診斷和治療提供新的思路和方法。
2025-04-14 03:03
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
