對比傳統(tǒng)體檢，染色體篩查能發(fā)現(xiàn)哪些隱藏疾病
對比傳統(tǒng)體檢，染色體篩查能發(fā)現(xiàn)哪些隱藏疾病
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回答1
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王國書 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學惠州醫(yī)院
三級甲等
治未病科
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對比傳統(tǒng)體檢，染色體篩查能發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、愛德華茲綜合征、帕陶氏綜合征、脆性X綜合征、特納綜合征等隱藏疾病。 1. 唐氏綜合征：由21號染色體異常多一條所致，患者有智力低下、特殊面容等表現(xiàn)。 2. 愛德華茲綜合征：因18號染色體三體引起，患兒多有生長發(fā)育遲緩、器官畸形等問題。 3. 帕陶氏綜合征：是13號染色體三體導致，常伴有嚴重的腦部、心臟等器官缺陷。 4. 脆性X綜合征：由X染色體上FMR1基因異常引起，主要表現(xiàn)為智力障礙、行為異常等。 5. 特納綜合征：患者缺少一條X染色體，女性會出現(xiàn)身材矮小、性腺發(fā)育不良等癥狀。 染色體篩查可檢測出多種傳統(tǒng)體檢難以發(fā)現(xiàn)的染色體相關疾病。這些疾病多由染色體數(shù)目或結構異常導致，會對患者生長發(fā)育、智力等多方面產(chǎn)生嚴重影響。若染色體篩查發(fā)現(xiàn)異常，需及時到正規(guī)醫(yī)院進一步診斷和治療。
2025-04-14 23:02
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
