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罕見病阻礙幼兒生長發(fā)育的情況需警惕，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、軟骨發(fā)育不全、黏多糖貯積癥、成骨不全癥等。 1. 苯丙酮尿癥：因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代謝，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致智力發(fā)育遲緩等。 2. 先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺激素合成不足，影響幼兒的生長和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，出現(xiàn)身材矮小、智力低下等表現(xiàn)。 3. 軟骨發(fā)育不全：一種常染色體顯性遺傳病，導致長骨生長板增殖缺陷，造成四肢短小、身材矮小。 4. 黏多糖貯積癥：因溶酶體中某些酶缺乏，使黏多糖不能正常降解而蓄積，影響骨骼、關(guān)節(jié)、內(nèi)臟等發(fā)育。 5. 成骨不全癥：由于基因突變導致膠原合成障礙，骨質(zhì)脆弱，易骨折，影響骨骼正常生長。 這些罕見病會在不同方面阻礙幼兒生長發(fā)育，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療至關(guān)重要。若懷疑幼兒有生長發(fā)育異常，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院兒科就診。