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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）
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早期唐篩主要檢查孕婦血清學(xué)指標(biāo)、超聲指標(biāo)，評估胎兒患染色體疾病風(fēng)險，涉及的血清學(xué)指標(biāo)有游離β - 人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A，超聲指標(biāo)主要是胎兒頸部透明帶厚度。 1. 游離β - 人絨毛膜促性腺激素：是胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白激素，其水平變化能反映胎兒的發(fā)育情況，異常升高或降低可能提示胎兒存在染色體異常風(fēng)險。 2. 妊娠相關(guān)血漿蛋白A：由胎盤和蛻膜產(chǎn)生，在孕早期濃度逐漸升高，該指標(biāo)降低與胎兒染色體非整倍體異常有關(guān)。 3. 胎兒頸部透明帶厚度：通過超聲測量胎兒頸部后方皮下積液的厚度，增厚可能與胎兒染色體異常、先天性心臟病等有關(guān)。 4. 血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合分析：將游離β - 人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素進(jìn)行綜合計算，得出胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險值。 5. 超聲檢查準(zhǔn)確性：超聲測量胎兒頸部透明帶厚度需要專業(yè)醫(yī)生操作，以確保測量結(jié)果的準(zhǔn)確性，為風(fēng)險評估提供可靠依據(jù)。 早期唐篩通過血清學(xué)和超聲檢查等內(nèi)容，能有效評估胎兒患染色體疾病的風(fēng)險。若檢查結(jié)果有異常，需進(jìn)一步檢查確診。孕媽應(yīng)重視早期唐篩，以保障胎兒健康。
2025-04-21 04:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
