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孕期全面檢查中的基因檢測項目有哪些

2025-04-23 21:43 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

孕期全面檢查中的基因檢測項目有哪些

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

張麗副主任醫(yī)師

中山大學附屬第三醫(yī)院

三級甲等

產(chǎn)科

孕期全面檢查中的基因檢測項目有唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺基因檢測、絨毛取樣基因檢測、地中海貧血基因檢測等。 1. 唐氏綜合征篩查：通過檢測孕婦血液中的某些標志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 2. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，檢測胎兒染色體非整倍體異常，準確性較高。 3. 羊水穿刺基因檢測：在超聲引導下抽取羊水，分析胎兒的染色體和基因，診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常以及某些單基因病。 4. 絨毛取樣基因檢測：在孕早期采集胎盤絨毛組織進行基因分析，可較早診斷胎兒的染色體疾病和基因缺陷。 5. 地中海貧血基因檢測：檢測胎兒是否攜帶地中海貧血基因，對于有地中海貧血家族史的孕婦尤為重要。這些基因檢測項目各有特點和適用情況，醫(yī)生會根據(jù)孕婦的具體情況選擇合適的檢測方法，以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
2025-04-24 08:31

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